Die frühe Erkennung eines Typ-1 Diabetes im asymptomatischen Stadium stellt Familien vor große Herausforderungen. Langfristig betrachtet bringt sie jedoch große Vorteile. Warum der DDB sich für die Aufnahme des Früherkennungstests in der Grundversorgung ausspricht.
„Es war ein Schock“, sagt Maria Vogel über den Moment, in dem sie erfuhr, dass ihr Sohn Arlo Typ-1 Diabetes hat. In seinem Blut wurden 2018 zwei der Autoantikörper nachgewiesen, die zur Zerstörung der insulinproduzierenden Zellen führen.
„Eigentlich hätte Arlo schon bei der Geburt auf sein erbliches Risiko getestet werden müssen, denn sein Vater hat Typ-1 Diabetes“, ärgert sich Maria Vogel. Kliniken müssten sorgfältig und umfassend informiert werden und ihrerseits Familien hinreichend über die Möglichkeiten der genetischen und serologischen Früherkennung aufklären. Ihren Sohn Arlo ließen die Eltern mit zwei Jahren testen, als sie von einer Studie für Verwandte von Menschen mit Typ-1 Diabetes erfuhren.
Die Zeit nach der Diagnose nutzen
In der Zeit nach der Diagnose des Frühstadiums habe sie versucht, das Ergebnis zu ignorieren – man könnte auch sagen, zu verdrängen. Quasi bestärkt hätten sie darin die Kommunikation mit den Studienärzt:innen, erinnert sich Maria Vogel: „Ich habe damals verstanden, das Ergebnis hätte nicht unbedingt ‘etwas zu bedeuten’, es sei nicht sicher sei, wann die Krankheit ausbrechen würde.“ Im Nachhinein bedauert sie das sehr. „Womöglich hätten wir die Zeit besser nutzen können, um uns auf das einzustellen, was vor uns lag.“
Auswertungen der Daten verschiedener Früherkennungsstudien in mehreren Ländern zeigen inzwischen: Nahezu alle Kinder mit einem positiven Ergebnis im Frühtest entwicklen innerhalb von 20 Jahren einen klinisch-manifesten Typ-1 Diabetes. Und heute können Ärzt:innen zudem deutlich besser eingrenzen, in welchem Zeitraum die Krankheit wahrscheinlich ausbrechen wird. Mit finanzieller Unterstützung des DDB haben die Forschenden der Fr1da-Studie am Helmholtz Forschungszentrum ein Vorhersageraster entwickelt, den ‘Progression Likelyhood Score’.
Die Zeit nach der Diagnose nutzen zu können, darin sieht auch Prof. Peter Achenbach, Stellvertretender Direktor des Instituts für Diabetesforschung bei Helmholtz Munich und Wissenschaftler in der Fr1da-Studie, einen der größten Vorteile der Früherkennung. Er bedauert, dass die Kommunikation zwischen Maria Vogels Familie und dem Studienteam damals nicht klar genug war. „Wir bieten jeder Familie mit positiven Testergebnis eine strukturierte Schulung an“, erklärt er das reguläre Vorgehen. Die Familien bekommen Informationsmaterial und werden für die weitere Betreuung an ein lokales oder regionales Studienzentrum weitergeleitet, wo der Gesundheitszustand der Kinder in regelmäßigen Untersuchungen überwacht wird. Die Eltern sollen so aufgeklärt werden, dass sie schnell reagieren können, wenn Anzeichen der Krankheit auftreten. „Als Fachleute können wir in erster Linie Expertenwissen an die Angehörigen weitergeben“, sagt Peter Achenbach. „Das hilft oft auch, Ängste abzubauen.“ Außerdem steht Teilnehmenden der Fr1da-Studie mit positivem Testergebnis eine 24-Stunden Hotline für alle Anliegen zur Verfügung. „Wir sind für die Familien immer ansprechbar“, betont Peter Achenbach.
Sorgen und Nöte der Eltern
Neben medizinischen Aspekten können Eltern, bei deren Kind ein Typ-1 Diabetes im Frühstadium diagnostiziert wird, viele verschiedene Sorgen umtreiben. Arlos Vater plagten zum Beispiel starke Schuldgefühle: Hatte er seinem Kind die Krankheit aufgebürdet? Es ging ihm schlecht, und die Schuldfrage musste er zunächst für sich selbst klären. Geholfen habe ihm in dieser Zeit nur die Verdrängung, sagt er. Und die Hoffnung, noch genügend Zeit zu haben, bis sein Sohn und die ganze Familie sich der Situation wirklich stellen müssten. Während die Mutter versuchte, Ruhe zu bewahren, reagierte er hochempfindlich auf jeden Hinweis, dass der Diabetes bei seinem Sohn ausbrechen könnte. Für die Familien ist es wichtig, dass nicht nur medizinische Untersuchungen Sicherheit geben, sondern auch psychischer Stress aufgefangen wird.
Eindeutige Vorteile der frühen Diagnose
Bei allen Herausforderungen, denen Familien mit einem positiven Ergebnis gegenüberstehen, sieht Maria Vogel eindeutig die überwiegenden Vorteile der Früherkennung: „Die Untersuchung auf Diabetes-spezifische Autoantikörper gehört ins U-Heft“, sagt sie. „Ich weiß gar nicht, warum wir das noch diskutieren.“ Die frühe Diagnose ermöglicht den Eltern, sich auf das Management der Erkrankung einzustellen und hilft dadurch, Folgeerkrankungen vorzubeugen. Und sie schützt vor schweren Krisen bei der Manifestation.
„Weil wir die Diagnose kannten, konnten wir schnell reagieren, als es dann wirklich so weit war“, sagt Maria Vogel. Als Arlo immer mehr trank und nachts einnässte, fuhren sie in die Klinik. „Da lag der Blutzucker bei 15“, berichtet die Mutter (15mmol/l= 270mg/dl). „Und er hatte keine Ketone im Blut.“ Arlo war fünf, sein jüngster Bruder gerade ein Jahr alt. Auch weil sie die Geschwisterkinder zu versorgen hatten, drängten die Eltern darauf, nach einer Woche aus der Klinik entlassen zu werden. „Das war nicht nur eine gute Idee“, kann sie heute, im Nachhinein, sagen. Die Eltern waren mit dem Management des Diabetes neben der Versorgung des dreijährigen Sohnes und eines Säuglings zu Hause extrem gefordert. „Aber ich wollte, dass wir so schnell wie möglich ‘zurück ins System’ kommen“, sagt Maria Vogel. Das hieß vor allem: Arlo sollte in die Kita gehen. Die Unsicherheit darüber, wie das funktionieren könnte; die Anforderung, sich selbst auf das Leben mit Diabetes einzustellen und auch noch das Umfeld aufklären zu müssen, der immense bürokratische Spießrutenlauf – das alles belastet die Familie nach dem Krankheitsausbruch.
Versorgung im Frühstadium
Für Peter Achenbach ist klar: Die Krankheit beginnt nicht erst, wenn Symptome ausbrechen. „Das Frühstadium ist Teil der Erkrankung“, sagt er. Das macht auch die deutsche Modifikation der Internationalen Klassifikation von Krankheiten (ICD-10) in der aktuellen Version deutlich: Sie umfasst spezifische Diagnosecodes für die Frühstadien 1 und 2 des Typ-1 Diabetes. In diesem Sinn haben Menschen mit positivem Früherkennungstest einen Anspruch auf bestmögliche Versorgung. Maria Vogel hätte sich damals gewünscht, „dass wir schon mit dem Ergebnis des Frühtests einen Handzettel bekommen hätten, auf dem die wichtigsten Schritte stehen, die jetzt zu gehen sind.“ Heute weiß die DDB Vorsitzende: Familien, in denen ein Kind einen positiven Frühtest hat, brauchen verlässliche Begleitung und Unterstützung – beim Management, in rechtlichen und Verwaltungsangelegenheiten, emotional und psychologisch.
„Die Strukturen für die medizinische Versorgung der betroffenen Familien sind im Prinzip vorhanden“, sagt Peter Achenbach. Die teilnehmenden Ambulanzen und Studienzentren werden im Zuge der langjährigen Fr1da-Studie so aufgestellt, dass sie die Betreuung der betroffenen Kinder und ihrer Familien übernehmen können, sollte die Früherkennung in die Regelversorgung aufgenommen werden. Natürlich muss die Betreuung angemessen vergütet werden. Medizinisch betrachtet ist sie aber noch nicht einmal besonders aufwendig. Und: „Wir können die Kinder viel effizienter behandeln, wenn sie gut vorbereitet in die Insulintherapie gehen.“
Die Versorgungszentren werden erste Anlaufstelle für die Familien und bleiben es, wenn die Krankheit ausbricht. Hier sollten neben Ärzt:innen und Diabetesberater:innen auch Ansprechpartner:innen für die Familien zu finden sein, die sie in sozialen, Verwaltungs- oder rechtlichen Belangen beraten oder beispielsweise spezialisierte Psychotherapeut:innen empfehlen können. Maria Vogel fordert engmaschige und niedrigschwellige Begleitung nach dem Modell der Familienhilfe für alle Betroffenen – von den Eltern über die erkrankten Kinder und ihre Geschwister bis zum familiären und sozialen Umfeld. Diese Hilfe bereitzustellen, sollte Aufgabe der kommunalen Sozialdienste sein. „Hier steht Personal mit sozialpädagogischem Fachwissen zu Verfügung, das auch geschult ist, mit Krisen umzugehen.“
Zweiter Arm der Unterstützung kann und muss die Selbsthilfe sein. „Nur Menschen, die selbst Ähnliches erlebt haben, können nachfühlen, was man als Familie durchmacht, wenn ein Kind an Typ-1 Diabetes erkrankt“, sagt Maria Vogel. Als Vorsitzende des DDB e.V. appelliert sie an alle Ärzt:innen und medizinisches Personal, mit Selbsthilfeorganisationen vor Ort zusammenzuarbeiten und Familien bei der Früherkennung auf Möglichkeiten der Kontaktaufnahme hinzuweisen.
